В Приморье врачи продемонстрировали выдающиеся результаты в диагностике редких заболеваний. Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского государственного медицинского университета (ТГМУ) всего за четыре дня смогли установить точный диагноз годовалому ребенку, чье состояние стремительно ухудшалось.
Малыш поступил в Краевую детскую клиническую больницу №2 в тяжелом состоянии. У него наблюдалось быстрое нарушение двигательных функций, что заставило врачей обратиться за помощью к генетикам.
Благодаря оперативности и высокой квалификации приморских специалистов, удалось выявить крайне редкое наследственное заболевание – спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа. Это тяжелое состояние, поражающее мышцы и дыхательную систему, требует незамедлительного выявления и лечения.
Обычно подобные исследования занимают около трех месяцев, однако в данном случае скорость диагностики позволила врачам своевременно скорректировать терапию и оказать ребенку необходимую помощь в критический момент.
Стоит отметить, что медико-генетический центр ТГМУ, открывшийся во Владивостоке в 2025 году, является первым подобным учреждением на Дальнем Востоке. Он оснащен для проведения комплексной диагностики наследственных заболеваний, генетического консультирования и современных молекулярно-генетических исследований, что значительно расширяет возможности региональной медицины.
