Более 10,6 тысячи новорождённых Приморья проверили на редкие генетические заболевания с начала года
Каждому новорождённому в крае в первые дни жизни бесплатно проводят обследование на 42 генетических заболевания.
Главная задача неонатального скрининга обнаружить болезнь до появления первых симптомов. Время здесь имеет решающее значение. Ранняя диагностика и терапия в разы повышают шансы на успех лечения, подчеркнула главный внештатный акушер-гинеколог Минздрава края Татьяна Курлеева.
В этом году у трёх маленьких приморцев выявили наследственные болезни обмена веществ, у двух спинальную мышечную атрофию, ещё у двух первичные иммунодефициты. Диагнозы поставили в течение десяти дней, лечение назначили сразу. Сейчас дети чувствуют себя хорошо и находятся на контроле врачей.
Скрининг это забор крови из пяточки ребёнка в роддоме. Если результат в норме, врач не беспокоит семью. Если показатели вызывают вопросы, с родителями связывается генетики приглашает на дополнительное обследование.